Gaucher er en arvelig, sjelden stoffskiftesykdom. Den skyldes en genmutasjon som gjør at kroppen ikke produserer nok av et enzym som håndterer avfallsstoffer i cellene. Dette gjør at fettstoffer hoper seg opp i bestemte celler i kroppen.
Sykdommen kan gi symptomer fra flere organer og involverer blant annet lever, milt og benstruktur, men mange kan oppleve at det tar lang tid fra man får de første symptomene til diagnosen er stilt. Dette skyldes at få kjenner til sykdommen og at sykdomsforløpet kan variere fra person til person.
Enten du selv har fått en diagnosen Gaucher, er pårørende eller helsepersonell, er denne siden ment å være en kilde til informasjon og støtte.
Årsak
Gaucher sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk lidelse. Gaucher sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av avfallsstoffer som over tid vil skade cellenes funksjon.
Enzymet som mangler ved Gaucher sykdom, heter ß-glukocerebrosidase. Mangelen fører til opphopning av fettstoffet glukosylceramid, primært i blodceller av typen makrofager.
Håndtering av avfallsstoffer i cellene kan sammenlignes med en gjenvinningsstasjon som fungerer fint, inntil et problem oppstår.
Gaucher sykdom skyldes opphopning av avfallsprodukter i celler, noe som til sist påvirker cellenes normale funksjon
Arvelighet – Genetikk
For bedre å kunne forklare hvordan Gaucher sykdom arves, må vi se på hvordan genene virker, altså menneskenes arveanlegg. Alle mennesker har tusenvis av gener. Genene bestemmer alle våre egenskaper som for eksempel hårfarge, kroppsbygning og anlegg for sykdommer.
Genene overføres fra generasjon til generasjon – fra foreldre til barn. Genene er plassert i cellekjernen til alle celler i hele kroppen. Her ligger de som «perler på en snor» i velordnede strukturer, såkalte kromosomer. Vi har alle 46 kromosomer i hver celle, hvorav 23 er kommet fra mor, og 23 fra far. To av disse kromosomene, kalt X og Y, bestemmer om vi blir gutt eller jente. Menn har et X-kromosom fra mor og et Y-kromosom fra far (XY). Kvinner har derimot to X-kromosomer (XX), et fra hver av sine foreldre.
Gaucher sykdom nedarves autosomalt recessivt. Det betyr at både mor og far er bærer av sykdommen, men at de selv ikke er syke. Når slik arvegang foreligger vil det være 25% sannsynlighet for at et barn arver sykdomsgenet fra både mor og far, og på den måten kan bli syk.
Genetisk veiledning
Dersom du vet at du har Gaucher sykdom og ønsker å stifte familie, har du sikkert spørsmål rundt dette. Be i så fall om en veiledningssamtale hos en medisinsk genetiker, som vil gi deg råd om hvordan du kan forholde deg til sannsynlighet for arv av sykdommen og din fremtidige familie. Fastlegen eller den spesialisten som følger din Gaucher sykdom kan henvise til en slik samtale.