Gaucher sykdom påvirker mange av kroppens organer og de første symptomene kan debutere allerede i barneårene. Det er likevel ikke så enkelt å forutsi forløpet av sykdommen, siden den kan variere fra person til person.
Man har også sett at ulike mutasjoner kan gi forskjellig forløp av Gaucher sykdom. Derfor kan mutasjonen (genotypen) noen ganger si noe om hvordan sykdommen vil utvikle seg. Fordi denne sykdommen er så sjelden og fordi man ofte ikke er vant til å se disse symptomene i sammenheng, er det lett at tegn på Gaucher sykdom forveksles med andre sykdommer. For eksempel kan tretthet hos barn forveksles med mangel på søvn, og tilbakevendende smerter forveksles med voksesmerter. Videre i dette kapittelet vil du finne de mest alminnelige symptomene ved Gaucher sykdom omtalt. Merk at ikke alle nødvendigvis behøver å være tilstede og at symptomene i stor grad vil kunne variere fra person til person.
Gaucher-celler vil i størst grad samle seg i milten, leveren og i benmargen. Likevel vil det også kunne forekomme i andre type vev som for eksempel lungene og i sjeldne tilfeller i nervesystemet.
Symptomer kan dukke opp i alle aldre, men vil vanligvis først oppstå i barndommen eller i ungdomsårene.
Symptomer kan være:
- Lett blødning og blåmerker
- Tretthet (fatigue)
- Anemi/lav blodprosent
- Brudd uten alvorlig hendelse (svake ben som lett brekker)
- Leddsmerter
- Forstørret mage grunnet forstørret milt og lever
Siden Gaucher er en progressiv sykdom vil den kunne bli verre over tid, dersom den ikke blir behandlet. Tegn på Gaucher sykdom kan inkludere unormale blodverdier som for eksempel for få røde blodlegemer og/eller blodplater, eller unormale røntgenbilder av benstruktur.
Livskvalitet: som andre kroniske sykdommer er også Gaucher sykdom forbundet med psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom man må leve med resten av livet, og som for mange vil kreve livslang behandling. En psykisk reaksjon er helt normalt når man møter en krise i livet, og samtale med helsepersonell, familie og venner vil kunne være til stor hjelp.
Det er helt naturlig at mange spørsmål dukker opp rundt diagnosen, ulike stadier av sykdommen, fremtidsutsikter, forhold til familie og venner osv. Det kan lett føles som om det er for mye å forholde seg til. Våg å be om hjelp. Det kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker.
Forekomst
Siden Gaucher sykdom er svært sjelden vil den være ukjent for mange, selv om sykdommen har vært kjent i mer enn 100 år. Den rammer i gjennomsnitt 1 av 60 000. I Norge i dag kjenner man til cirka 15 personer som har Gaucher sykdom.
Hvordan teste for Gaucher sykdom?
Ved mistanke om Gaucher sykdom, er det vanlig å starte med en blodprøve for å kunne bekrefte diagnosen. Man måler da enzymets aktivitet (test av ß-glukocerebrosidase) i blodprøven.
Den endelige diagnosen av en lysosomal avleiringssykdom som Gaucher sykdom, kan ikke settes før enzymaktiviteten er kontrollert, eller før pasientens arveanlegg er blitt analysert i en gentest.